Die Folgen einer Phenylketonurie können auftreten, wenn die Diagnose verspätet gestellt wird und sich eine große Menge Phenylalanin im Blut ansammelt, oder wenn diese toxische Substanz bestimmte Bereiche des Gehirns erreicht, was zu einer verzögerten intellektuellen Entwicklung, Mikrozephalie, Krampfanfällen und Zittern führen kann. zum Beispiel.
Phenylketonurie ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym gekennzeichnet ist, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist, das in hohen Konzentrationen für den Körper toxisch ist. Diese Krankheit kann direkt nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests erkannt werden, und die Behandlung wird schnell begonnen, um Komplikationen zu vermeiden.
Hauptfolgen der Phenylketonurie
Wenn Phenylketonurie nicht richtig behandelt wird, kann die große Menge an Phenylalanin im Blut zu einigen Komplikationen führen. Die wichtigsten sind:
- Verzögerte psychomotorische Entwicklung, geringe Gehirnentwicklung, Mikrozephalie, Hyperaktivität, Verhaltensstörungen, verminderter IQ, schwerer geistiger Mangel, Krampfanfälle, Zittern.
Wenn das Kind im Laufe der Zeit nicht richtig behandelt wird, kann es neben Depressionen, Epilepsie und Ataxie, die einen Kontrollverlust bedeuten, zu Schwierigkeiten beim Sitzen und Gehen, Verhaltensstörungen und verzögerter Sprache und intellektueller Entwicklung kommen. von freiwilligen Bewegungen.
Wenn eine bestimmte Region im Gehirn von der Ansammlung von Toxinen betroffen ist, wird die verletzte Region nicht geheilt und die Verletzung ist dauerhaft, selbst wenn die Person die Behandlung korrekt befolgt. Wenn Sie jedoch die richtige Diät einhalten, werden andere Bereiche des Gehirns nicht verletzt. Sehen Sie, wie die Diät für Phenylketonurie sein sollte.
Wie man Phenylketonurie identifiziert und behandelt
Die Diagnose einer Phenylketonurie wird kurz nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests gestellt. Wenn die Krankheit jedoch nicht durch den Fersenstich-Test identifiziert wurde, ist es möglich, einen Bluttest durchzuführen, um die Konzentration von Phenylalanin im Blut und das Vorhandensein zu überprüfen der krankheitsbedingten Mutation. Verstehen Sie, wie die Diagnose einer Phenylketonurie gestellt wird.
Es ist wichtig, dass die Diagnose einer Phenylketonurie so bald wie möglich gestellt wird, da dies eine schnelle Ernährung ermöglicht, die verhindert, dass das Kind Anzeichen und Symptome der Krankheit zeigt, und eine normale neuromotorische Entwicklung ermöglicht.
Phenylketonurie ist eine Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Deshalb sollten Menschen sehr vorsichtig sein, wenn sie lebenslang essen, nur bestimmte Produkte für Phenylketonurika essen und in Lebensmittel investieren, die geringe Mengen Phenylalanin enthalten. Einfache alltägliche Lebensmittel wie Eier, Fisch, Reis und Bohnen enthalten viel Phenylalanin und können für diese ein "Gift" sein und daher nicht gegessen werden.
Um die ausreichende Nährstoffmenge sicherzustellen, müssen Patienten, bei denen Phenylketonurie diagnostiziert wurde, täglich die Formeln für Phenylketonurie einnehmen, die die modifizierte Substanz enthält, damit sie für das Gehirn nicht "giftig" ist. Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Phenylketonurie.
