Achondroplasie

Achondroplasie ist eine Art von Zwergwuchs, der durch eine genetische Veränderung verursacht wird und dazu führt, dass das Individuum eine geringere Statur als normal hat, begleitet von unverhältnismäßig großen Gliedmaßen und Rumpf mit gewölbten Beinen. Darüber hinaus haben Erwachsene mit dieser genetischen Störung auch kleine, große Hände mit kurzen Fingern, eine Vergrößerung des Kopfes, sehr spezifische Gesichtsmerkmale mit einer hervorstehenden Stirn und einem Bereich zwischen den abgeflachten Augen und Schwierigkeiten, die Arme gut zu erreichen.

Achondroplasie ist das Ergebnis eines unzureichenden Wachstums langer Knochen und ist die Art von Zwergwuchs, die die kleinsten Menschen der Welt hervorbringt und Erwachsene dazu bringen kann, 60 Zentimeter groß zu werden.

Hauptveränderungen im Zusammenhang mit Achondroplasie

Die wichtigsten Veränderungen und Probleme, mit denen Menschen mit Achondroplasie konfrontiert sind, sind:

• Körperliche Einschränkungen im Zusammenhang mit Knochendeformitäten und Körpergröße, da öffentliche Plätze häufig nicht angepasst werden und die Zugänglichkeit eingeschränkt ist; Atemprobleme wie Schlafapnoe und Atemwegsobstruktion; Hydrocephalus, weil der Schädel schmaler ist, was zu einer abnormalen Flüssigkeitsansammlung im Schädel führt, was zu Schwellungen und erhöhtem Druck führt; Fettleibigkeit, die zu Gelenkproblemen führen und die Wahrscheinlichkeit von Herzproblemen erhöhen kann; Zahnproblem, da der Zahnbogen kleiner als normal ist, gibt es auch eine Fehlausrichtung und Überlappung der Zähne; Unzufriedenheit und soziale Probleme können Menschen mit dieser Krankheit betreffen, da sie sich mit ihrem Aussehen möglicherweise unzufrieden fühlen, was zu einem falschen Minderwertigkeitsgefühl und sozialen Problemen führt.

Bei Achondroplasie vorhandene gewölbte Beine

Kleine, große Hände mit kurzen Fingern bei Achondroplasie

Obwohl Achondroplasie verschiedene körperliche Probleme und Einschränkungen verursacht, handelt es sich um eine genetische Veränderung, die die Intelligenz nicht beeinträchtigt.

Ursachen der Achondroplasie

Achondroplasie wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, die mit dem Knochenwachstum zusammenhängen, was zu seiner abnormalen Entwicklung führt. Diese Veränderung kann isoliert in der Familie erfolgen oder in Form einer genetischen Vererbung von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Daher hat ein Vater oder eine Mutter mit Achondroplasie eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50%, ein Kind mit derselben Erkrankung zu bekommen.

Diagnose einer Achondroplasie

Eine Achondroplasie kann diagnostiziert werden, wenn die Frau bereits im 6. Schwangerschaftsmonat durch vorgeburtlichen Ultraschall oder Ultraschall schwanger ist, da die Größe und Verkürzung der Knochen verringert wird. oder durch routinemäßige Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen des Babys.

Es kann jedoch Fälle geben, in denen die Krankheit erst später nach der Geburt des Babys durch routinemäßige Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen des Babys diagnostiziert wird, da dieses Problem von Eltern und Kinderärzten möglicherweise unbemerkt bleibt, da Neugeborene normalerweise ihre Gliedmaßen haben kurz in Bezug auf den Kofferraum.

Wenn Ultraschall oder Röntgenstrahlen der Gliedmaßen des Babys nicht ausreichen, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen, kann außerdem ein Gentest durchgeführt werden, bei dem festgestellt wird, ob sich das Gen, das diese Art von Zwergwuchs verursacht, verändert oder nicht.

Achondroplasie-Behandlung

Es gibt keine Behandlung zur Heilung der Achondroplasie, aber einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Körperhaltung und Stärkung der Muskeln, regelmäßige körperliche Aktivität und Nachsorge zur sozialen Integration können vom Orthopäden angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.

Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an überwacht werden, und die Nachsorge sollte sich über ihr ganzes Leben erstrecken, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.

Darüber hinaus besteht bei Frauen mit Achondroplasie, die schwanger werden möchten, möglicherweise ein höheres Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, da im Bauch weniger Platz für das Baby vorhanden ist, was die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt des Babys erhöht.

Physiotherapie bei Achondroplasie

Die Funktion der Physiotherapie bei Achondroplasie besteht nicht darin, die Krankheit zu heilen, sondern die Lebensqualität des Einzelnen zu verbessern. Dies hilft, Hypotonie zu behandeln, die psychomotorische Entwicklung zu stimulieren, die durch die charakteristischen Missbildungen der Krankheit verursachten Schmerzen und Beschwerden zu verringern und zu helfen Einzelpersonen, um ihre täglichen Aktivitäten korrekt auszuführen, ohne die Hilfe anderer zu benötigen.

Physiotherapie-Sitzungen können täglich oder mindestens zweimal pro Woche abgehalten werden, so lange dies zur Verbesserung der Lebensqualität erforderlich ist, und diese können einzeln oder in Gruppen durchgeführt werden.

In Physiotherapie-Sitzungen muss der Physiotherapeut Mittel einsetzen, um Schmerzen zu lindern, Bewegung zu erleichtern, die Körperhaltung zu korrigieren, Muskeln zu stärken, das Gehirn zu stimulieren und Übungen zu erstellen, die den Bedürfnissen des Einzelnen entsprechen.