Osteogenesis imperfecta: Was es ist, Arten und Behandlung

Die unvollständige Osteogenese, auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person deformierte, kurze und zerbrechlichere Knochen hat und anfällig für ständige Frakturen ist.

Diese Fragilität scheint auf einen genetischen Defekt zurückzuführen zu sein, der die Produktion von Typ-1-Kollagen beeinflusst, das auf natürliche Weise von Osteoblasten produziert wird und zur Stärkung von Knochen und Gelenken beiträgt. So wird die Person mit Osteogenesis imperfecta mit dieser Krankheit geboren und kann beispielsweise im Kindesalter Fälle häufiger Frakturen aufweisen.

Obwohl Osteogenesis imperfecta noch nicht geheilt wurde, gibt es einige Behandlungen, die dazu beitragen, die Lebensqualität der Person zu verbessern und das Risiko und die Häufigkeit von Frakturen zu verringern.

Haupttypen

Nach der Klassifikation von Sillence gibt es 4 Arten von Osteogenesis imperfecta, darunter:

• Typ I: Es ist die häufigste und leichteste Form der Krankheit, die nur eine geringe oder keine Verformung der Knochen verursacht. Die Knochen sind jedoch zerbrechlich und können leicht brechen. Typ II: ist die schwerwiegendste Art von Krankheit, bei der der Fötus in der Gebärmutter der Mutter bricht und in den meisten Fällen zur Abtreibung führt. Typ III: Menschen mit diesem Typ wachsen normalerweise nicht genug, weisen Deformationen in der Wirbelsäule auf und das Weiß der Augen kann eine graue Farbe aufweisen. Typ IV: Es handelt sich um einen mittelschweren Typ der Krankheit, bei dem es zu leichten Deformationen der Knochen kommt, aber keine Farbveränderung im weißen Teil der Augen.

In den meisten Fällen geht Osteogenesis imperfecta auf die Kinder über, aber die Symptome und die Schwere der Krankheit können unterschiedlich sein, da sich die Art der Krankheit von Eltern zu Kindern ändern kann.

Was verursacht Osteogenesis imperfecta?

Eine Glasknochenerkrankung entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung des Gens, das für die Produktion von Typ-1-Kollagen verantwortlich ist, dem Hauptprotein, das zur Erzeugung starker Knochen verwendet wird.

Da es sich um eine genetische Veränderung handelt, kann Osteogenesis imperfecta von den Eltern auf die Kinder übergehen, sie kann jedoch auch ohne andere Fälle in der Familie auftreten, beispielsweise aufgrund von Mutationen während der Schwangerschaft.

Mögliche Symptome

Menschen mit Osteogenesis imperfecta können nicht nur Veränderungen der Knochenbildung verursachen, sondern auch andere Symptome wie:

• Lockere Gelenke, schwache Zähne, bläuliche Verfärbung des Weiß der Augen, abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hörverlust, häufige Atemprobleme, Kleinwuchs, Leisten- und Nabelhernien, Veränderung der Herzklappen.

Darüber hinaus können bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta auch Herzfehler diagnostiziert werden, die lebensbedrohlich werden können.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose Osteogenesis imperfecta kann in einigen Fällen während der Schwangerschaft gestellt werden, sofern ein hohes Risiko besteht, dass das Baby mit dieser Krankheit geboren wird. In diesen Fällen wird eine Probe aus der Nabelschnur entnommen, wo das von fetalen Zellen produzierte Kollagen zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche analysiert wird. Eine andere weniger invasive Methode ist die Durchführung von Ultraschall zur Identifizierung von Knochenbrüchen.

Nach der Geburt kann die Diagnose vom Kinderarzt oder von einem Kinderorthopäden gestellt werden, durch Beobachtung der Symptome, Familienanamnese oder durch Tests wie Röntgenstrahlen, Gentests und biochemische Blutuntersuchungen.

Was sind die Behandlungsmöglichkeiten

Es gibt keine spezifische Behandlung für Osteogenesis imperfecta und daher ist es wichtig, sich von einem Orthopäden beraten zu lassen. Normalerweise werden Bisphosphonat-Medikamente verwendet, um die Knochen zu stärken und das Risiko von Frakturen zu verringern. Es ist jedoch äußerst wichtig, dass diese Art der Behandlung vom Arzt ständig überprüft wird, da möglicherweise die Behandlungsdosen im Laufe der Zeit angepasst werden müssen.

Wenn Frakturen auftreten, kann der Arzt den Knochen mit einem Gipsverband immobilisieren oder eine Operation wählen, insbesondere bei mehreren Frakturen oder bei denen die Heilung lange dauert. Die Behandlung von Frakturen ähnelt der von Menschen, die nicht an dieser Krankheit leiden, aber die Immobilisierungszeit ist normalerweise kürzer.

In einigen Fällen kann auch eine Physiotherapie gegen Osteogenesis imperfecta eingesetzt werden, um die Knochen und Muskeln, die sie unterstützen, zu stärken und das Risiko von Frakturen zu verringern.

Wie man ein Kind mit Osteogenesis imperfecta pflegt

Einige Vorsichtsmaßnahmen für die Betreuung von Kindern mit unvollständiger Osteogenese sind:

• Vermeiden Sie es, das Kind an den Achseln anzuheben und das Gewicht mit einer Hand unter dem Po und der anderen hinter dem Nacken und den Schultern zu tragen. Ziehen Sie das Kind nicht an einem Arm oder Bein. Wählen Sie einen Sicherheitssitz mit weicher Polsterung, mit dem das Kind entfernt und platziert werden kann Kind mit wenig Aufwand.

Einige Kinder mit unvollständiger Osteogenese können leichte Übungen wie Schwimmen ausführen, um das Risiko von Frakturen zu verringern. Sie sollten dies jedoch nur unter Anleitung des Arztes und unter Aufsicht eines Sportlehrers oder eines Physiotherapeuten tun.